Внимание! diplomrussia.ru не продает дипломы, аттестаты об образовании и иные документы об образовании. Все услуги на сайте предоставляются исключительно в рамках законодательства РФ.

Заказать курсовую работу

Гоносомные хромосомные болезни

Художественная обработка материалов животного происхождения в Приамурье

Веками отработанное мастерство первичной обработки меха, выделки из шкур кожи ( замши-ровдуги ), умение окрашивать мех и замшу в различные цвета бережно хранят современные мастера художественной обраб

Место и роль России в современном мире (З. Бжезинский)

Однако в геополитическом плане ещё более значительным событием явился развал многовековой, с центром правления в Москве, великой Российской державы. Распад этой империи был ускорен общим социально-эк

Химия наследственности. Нуклеиновые кислоты. ДНК. РНК. Репликация ДНК и передача наследственной информации

Только у различных живых существ белки различны по своей структуре. Но почему клетки определенного организма синтезируют только свойственные им белки? Как происходит механизм передачи наследственной и

ТЭО учреждения фирмы

Планирование объема продаж. Планирование материальных затрат. Планирование численности работников и ФОТ. Планирование стартового капитала. Расчет прочих затрат. Планирование накладных расходов. П

LL (k) (-грамматики)

Вводят функцию FIRST(x) - возвращающую первых k символов. Обычно приписывают в качестве индексов k и G - количество символов и грамматика соответственно, но их возможно опускать, если это не вызовет

Основы методики самостоятельных занятий физическими упражнениями

Мотивация и целенаправленность самостоятельных занятий. Формы и содержание самостоятельных занятий. Организация самостоятельных занятий физическими упражнениями различной направленности. Характер со

Способы эксплуатации нефтяных и газовых скважин в Украине

Початком свердловини називається устя, а її кінець – вибоєм. Простір від гирла до вибою свердловини називається стволом. Свердловини можуть бути вертикальні або похилі. Головне призначення свердловин

Конфликтологические аспекты социальных взглядов мыслителей в средние века и эпоху Возрождения

Конфликты были и будут, они будут сопровождать нашу жизнь как болезни. В основных сочинениях «Государь» и «Рассуждения» автор анализирует концепцию человека. Главным стимулом поведения за Макиавелли

Скачать работу - Гоносомные хромосомные болезни

Хромосомные заболевания, связанные с аномалиями половых хромосом, называются гомосомными хромосомными болезнями. Среди них выделяют следующие заболевания: Синдром Шерешевского—Тернера Синдром впервые описан Н. Шерешевским в 1925 г., а затем Г. Тернером в 1938 г. В 1959 г. Форд установил, что у больных с этим синдромом отсутствует одна Х-хромосома.

Болеют почти исключительно женщины. Их кариотип 45, ХО. Заболевание обычно выявляется в пубертатном периоде, когда у девочек отмечаются признаки полового инфантилизма.

Больные низкого роста, с короткой шеей, по бокам которой отмечаются кожно-мышечные складки, идущие от затылка к надплечиям. Ушные раковины деформированы и низко расположены.

Волосы на шее растут низко.

Нередко отмечаются микрогнатия, ретрогнатия, эпикант.

Грудные железы обычно отсутствуют. На их месте определяется складка жира. Соски недоразвиты, ареолы втянуты, широко расположены и не пигментированы.

Наружные половые органы недоразвиты, влагалище узкое, клитор гипертрофирован, матка и яичники недоразвиты.

Месячные отсутствуют или бывают однократными.

Больные бесплодны Отмечаются изменения и со стороны конечностей: вальгусное положение локтевых суставов, широкие короткие ладони, укорочение безымянного пальца, деформация мизинца. Ногти глубоко посажены и деформированы, на кончиках пальцев преобладают круговые узоры, из-за чего увеличен дельтовидный индекс и гребневый счет. Угол a td увеличен и приближается к прямому. Ноги укороченные, толстые. 3, 4-й и 5-й пальцы укорочены, искривлены и неправильно располагаются над стопой. На рентгенограммах трубчатых костей отмечается задержка окостенения, хотя рост таких женщин прекращается в 15—18 лет.

Определяется увеличение медиальных мыщелков бедренных костей и уменьшение латеральных, истончение латеральных концов ключицы, слияние тел позвонков, сужение ребер, остеопороз костей, особенно метафизарных частей трубчатых костей.

Нередко обнаруживаются пороки развития сердечно-сосудистой системы, изменения со стороны внутренних органов (коаркта-ция аорты, ее атрезия, стеноз легочной артерии, незаращение межжелудочковой перегородки, подковообразная почка и др.). Со стороны нервной системы существенных изменений не отмечается.

Интеллект этих больных страдает мало или вообще не нарушен.

Этиология синдрома Шерешевского—Тернера не ясна.

Возраст родителей таких детей значения не имеет; они обычно низкого роста, хотя кариотип их нормальный.

Окончательный диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа больных.

Важным в диагностике синдрома Шерешевского—Тернера является отсутствие полового хроматина в клетках букального эпителия, Известно, что в соматических клетках женского организма одна Х-хромосома в интерфазе не активна, она спирализована и образует половой хроматин, который обнаруживается у ядерной оболочки. В клетках мужского организма полового хроматина нет, так как у них только одна Х-хромосома и она функционирует в интерфазе. В сегментоядерных лейкоцитах периферической крови женщин обнаруживаются палочкообразные выпячивания ядер — барабанные палочки или тельца Барра, которые трактуются как спирализованные Х-хромосомы. В крови здоровых мужчин и у женщин с синдромом Шерешевского—Тернера барабанные палочки не обнаруживаются. Таким образом, на основании обнаружения полового хроматина в клетках слизистой щеки и барабанных палочек в лейкоцитах периферической крови можно предварительно поставить диагноз синдрома Шерешевского—Тернера, но окончательно диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа, где обнаруживается 45 хромосом (45, ХО). Описаны случаи синдрома Шерешевского—Тернера и у мужчин с нормальным кариотипом 46, XY . Такие мужчины низкого роста, с короткой шеей, бочкообразной грудной клеткой, вальгус-ной установкой локтевых суставов, гипоплазией нижней челюсти, высоким небом, недоразвитием тестикул, стенозом легочной артерии и умственной отсталостью. При гистологическом исследовании гонад отмечается малое число половых клеток, поэтому эти больные, как правило, бесплодны.

Несмотря на нормальный кариотип — 46, XY , у них Y -хромосома не активна и фактически генотип соответствует ХО. Описаны варианты синдрома Шерешевского—Тернера с мозаи-цизмом, когда одна часть клеток имеет кариотип 45, ХО, а другая — нормальный кариотип 46, XX . Мозаичные варианты синдрома протекают мягче. У таких женщин возможны менструации, беременность, роды.

Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин У женщин вместо двух Х-хромосом может быть три и больше—47, XXX , 48, ХХХХ и др.

Значительных изменений фенотипа у них может и не быть, так как лишние хромосомы обычно спира-лизованы и представлены половым хроматином. Такие больные могут иметь здоровое потомство, так как половина их гамет несет нормальный набор хромосом. У больных может наблюдаться умственная отсталость. Чем больше Х-хромосом в кариотипе, тем более выражены умственная отсталость, половой инфантилизм и фенотипические изменения, хотя ничего специфического в фенотипе этих больных нет.

Фенотипические особенности вариабельны.

Обычно такие женщины высокого роста с икривлениями и деформациями позвоночника, пятнами депигментации на теле. На кончиках пальцев у них превалируют дуговые узоры, вследствие чего уменьшен дельтовый индекс и гребневый счет. При варианте 49, ХХХХХ дети мало жизнеспособны и обычно погибают в первые годы жизни.

Синдром Кляйнфельтера Заболевание впервые описано Кляйнфельтером в 1942 г. как первичный мужской гипогонадизм. В 1956 г. Бриге и Барр в ка-риотипе этих больных выявили лишнюю Х-хромосому, таким образом, их кариотип 47, XXY . В буккальном эпителии обнаруживается половой хроматин.

Заболевание диагностируется в период полового созревания, когда отмечаются признаки евнухоидизма. У больных недоразвиты тестикулы при удовлетворительном развитии полового члена. Нет растительности на лице, выражена гинекомастия, отмечается отложение жира на бедрах, как у женщин, рост волос на лобке по женскому типу, высокий голос.

Больные высокого роста за счет удлинения ног при относительно коротком туловище, руки у них длинные, кисти достают колен. При гистологическом исследовании тестикулярной ткани выявляется гиалинизация семенных канальцев, гибель клеток Сертоли и гиперплазия клеток Лейдига.

Повышено выделение фоллику-линостимулирующего гормона гипофиза. У больных обычно отмечается умственная отсталость разной степени выраженности, но встречаются и лица с нормальным интеллектом. Такие больные обычно бесплодны. Кроме синдрома Кляйнфельтера с двумя Х-хромосомами описаны его варианты с тремя и четырьмя Х-хромосомами: 48, XXXY ; 49, XXXXY . Чем больше Х-хромосом в кариотипе больных, тем больше выражены фенотипические признаки заболевания и степень дебильности.

Этиология болезни Кляйнфельтера неясна. Такие дети чаще рождаются у пожилых матерей, хотя кариотип их нормален.

Нерасхождение Х-хромосом, по-видимому, происходит на ранних стадиях дробления зиготы.

Синдром полисомии по Y-хромосоме Лица с кариотипом 47, XYY не имеют четких фенотипических особенностей. В большинстве случаев это мужчины высокого роста (выше 186 см) со значительно развитой нижней челюстью и лобными пазухами, что придает впечатление акромегалоидности.

Строение туловища евнухоидное, отмечается микроорхидизм или крипторхизм. Они эмоционально неустойчивы, агрессивны, дебильны. В ряде случаев фенотипически такие больные ничем не выделяются, поэтому окончательно диагноз полисомии XXY может быть установлен на основании исследования кариотипа или полового Y-хроматина в буккальном эпителии при ультрафиолетовом свете.

оценка стоимости ресторана в Калуге
оценка стоимости строительства объекта в Туле
независимая оценка квартиры после залива в Липецке